ناهنجاری های مادرزادی یا نقایص مادرزادی (Birth defects) یا (Congenital anomalies)

قصد داریم در مورد چیزی صحبت کنیم که شاید برای خواننده اصلا خوشایند نباشد مخصوصا اگر مخاطب این مقاله پدر و یا مادری باشند که در انتظار فرزند خود هستند. ناهنجاری های مادرزادی در حقیقت یک مشکل یا بیماری است که در زمان رشد کودک در رحم مادر اتفاق می‌افتد و کودک از بدو تولد به آن مبتلا است. نقایص مادرزادی می‌تواند جزئی یا شدید باشد و بر ظاهر، عملکرد اعضای بدن و رشد جسمی و روانی فرد تاثیر بگذارد.اکثراین ناهنجاریها دلیل روشنی ندارند و در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها در حال رشد هستند ایجاد می‌شوند. بعضی از نقایص مادرزادی بی خطر هستند، در صورتی که بعضی دیگر نیاز به درمان پیوسته دارند.

این بحث به همینجا خاتمه نمی یابد و باید در رابطه با بسیار تحقیق کرد. در واقع می توان گفت که برخی از آنها منشا ژنتیکی دارد و برخی دیگر به سلامتی مادر درزمان بارداری مربوط می شود. ناهنجاری‌ های مادرزادی نزدیک 3 درصد از بارداری ‌ها را تحت تأثیر قرار می ‌دهد و عوامل محیطی هم در آن نقش دارند. طبق مرکز کنترل و پیشگیری بیماری های ایالات متحده تقریباً 3٪ از نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی متولد می شوند. ناهنجاری های مادرزادی امکان دارد ساختاری (مربوط به اعضای بدن)، رشدی (مربوط به بر عملکرد اندامها، نحوه یادگیری فرد و حواس ) و یا ترکیبی از هر دو باشند.                                                                                                          

علل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی   

 ژنتیک

همیشه برای حل و درمان بیماری ها یک ردپایی از ژنتیک وجود دارد و در موارد بسیار نادر می توان از ژنتیک غافل شد، در این رابطه نیز می توان گفت که  مهم‌ترین عامل ایجاد ناهنجاری‌ های مادرزادی، انتقال ژن معیوب است. ناهنجاری زمانی اتفاق می افتد که یک ژن به دلایلی دچار تغییر می شود و به اصطلاح جهش پیدا می کند.که این ژن ها می تواند در طول تاریخ خانوادگی والدین وجود داشته باشد.

داروها و مواد شیمیایی

یکی دیگر از موضوعاتی که حتی بدون مطالعه بر آن واقف هستیم مصرف داروهای شیمیایی و یا دیگر مواد شیمیایی است. در واقع بررسی ها نشان داده است که احتمال بروز ناهنجاری در جنین هایی که در دو ماه ابتدایی حاملگی در معرض بعضی داروها و یا مواد شیمیایی قرار می گیرند بالا است. ناهنجاری هایی مانند لب شکری و شکاف دهان می تواند تاثیر برخی از داروهای شیمیایی وخواب آور باشد.

    سیگار و الکل

به غیر از داروها و مواد شیمیایی که در بالا گفته شد نوشیدن الکل در زمان بارداری می تواند نقص قلبی در کودک ایجادکند. استعمال سیگار در حین بارداری ریسک ابتلا به نقص قلبی را در کودک افزایش می دهد. دلایل دیگرایجاد ناهنجاری مادرزادی مثل عفونت های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده مانند عفونت های مقاربتی و یا سابقه خانوادگی هنگام تولد یا سایر اختلالات ژنتیکی، سن مادر (35سال به بالا)، مراقبت ناکافی در دوران بارداری، استفاده از برخی داروهای پرخطر مانند ایزوترتینویین ولیتیم، داشتن شرایط خاص مانند دیابت می باشد.

انواع ناهنجاری های مادرزادی

بیشتر بخوانید: شناسایی ۴۱ بیمار جدید کرونایی/ ۲۵ نفر بستری شدند

شکاف لب یا کام

شاید تا به حال افراد زیادی را با ظاهری غیرعادی در ناحیه لب هایشان دیده باشید. منظور این است که لب هایشان دارای حفره های بزرگ است. لب شکری و شکاف کام زمانی ایجاد می شود که بافت صورت ودهان نوزاد به درستی باهم ترکیب نشده باشند.بافت هایی که لب و کام را تشکیل می دهد در ماه دوم وسوم بارداری به هم جفت می شوند اما در نوزادان مبتلا به این نقص این ترکیب فقط در یک قسمت ایجاد می شود یا اصلا ایجاد نمی شود.شکاف لب از هفته 12 به بعد بارداری در سونوگرافی آنومالی مشخص است.

نقص قلبی

متاسفانه باید گفت که بیماری های قلبی حتی نامشان ترسناک و وحشت آور است. بررسی ها نشان داده  که یک درصد از نوازادانی که تازه متولد می شوند دارای بیماری قلبی اند. در این ناهنجاری بخشی از قلب به درستی تشکیل نمی شود و این موضوع بر نحوه گردش خون تاثیردارد.بسته به آسیب انواع مختلفی از نقص قلب وجود دارد که معمول ترین آن نقص در دیواره بین بطنی است که در آن سوراخ می شود که البته به مرور زمان و خود به خود بسته می شود.عوامل ژنتیکی ،ویروس سرخچه ،دیابت در بارداری ،مصرف دارو در بارداری والکل وسیگار خطر ابتلا به نقص قلبی را بالا می برد.ریتم های قلبی غیر طبیعی ،رنگ مایل به آبی روی پوست،لبها وناخن ،تنگی نفس ،خستگی بیش از حد و التهاب بافت ها یا اعضای بدن از علائمبیماری قلبی مادرزادی شایع در بزرگسالی است.

معلولیت یا نقص عضو مادرزادی

یکی دیگر از نگرانی های والدین که حتی ممکن است تا لحظه ی تولد گریبان گیرشان باشد نگرانی از نقص عضو در فرزندشان است. متاسفانه بعضی از معلولیت ها و نقص های اعضا غیر قابل جبران اند. در معلولیت مادرزادی بخشی از یک عضو یا اندام به طور کامل تشکیل نمی شود یا کوچکتر از حد طبیعی آن است. افراد دارای معلولیت بسته به نوع آن ممکن اسن در انجام برخی از حرکات دچار مشکل شوند یا حتی انجام آن برایشان غیر ممکن باشد.که آتل و پروتز می تواند به آن ها کمک کند.

ناهنجاری های گوارشی و یا لوله عصبی

هر چقدر بیشتر به جلو میرویم به این نتیجه می رسیم که تنوع بیماری ها آنقدر زیاد است که واقعا علم پزشکی را پیچیده تر از تصور قبلی مان می کند. ناهنجاری های مادرزادی گوارشی زمانی رخ می دهد که اندامها در رحم تکامل پیدا نکنند. این نقایص به ندرت دیده می شوند ومعمولا نباز به جراحی دارندو نتایج بلند مدت خوبی نیز دارند. نقص لوله عصبی نیز بر مغز و نخاع تاثیر می گذارد و معمولا در ماه های ابتدایی تشکیل جنین در رحم مادر اتفاق می افتد. یکی از انواع نقص لوله عصبی به نام های آنانسفالی است که در این ناهنجاری قسمت هایی از مغز و جمجمه به هیچ عنوان تکمیل نمی شود.

مورد بعدی انسفالوسل است که در صورتی به وقوع می پیوندد که سلوا های عصبی کنار هم قرار نگیرند و لوله عصبی به طور کامل بسته نشود. در این نقص به دلیل  تشکیل ناقص استخوان جمجمه بافت مغز در بیرون از جمجمه قرار می گیرد. به عنوان آخرین مورد می توان اسپینا بیفیدا را نام برد که در این عارضه ستون فقرات به درستی تشکیل نمی شود واین نقص بر اعصاب و نخاع تاثیر می گذارد. اسپینا بیفیدا شیوع بیشتری دارد و علائم آن ممکن است خفیف و یا شدید باشد و باعث فلج، مشکلات یادگیری و مشکلات مثانه و روده شود. مصرف فولیک اسید در حین بارداری تا حدی می تواند از نقص لوله عصبی جلوگیری کند.

سندروم داون

یکی از سندروم هایی که نسبت به باقی سندروم ها نام و آوازه ی بیشتر دارد این سندروم می باشد. در حقیقت این بیماری به این صورت است که فرد مبتلا به این عارضه با یک کروموزوم اضافی به دنیا می آید و این موضوع بر رشد مغز وبدن آن تاثیر می گذارد.این اختلال زنتیکی خود را در ابتدای تولد به صورت ظاهری نشان می دهد.طبق تحقیقات،اگر سن مادر در هنگام بارداری بالای 35 سال باشد احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر می شود.گاهی ژن ها به اندازه هستند ولی یکی از آن ها در جای خود قرار ندارد.

انواع سندروم داون

اگر بخواهیم در مورد تمامی مدل های این بیماری صحبت کنیم شاید چندینو چن مقاله نیاز باشد که به نگارش در بیاید. امروزه با توجه به پیشرفت علم روش های زیادی برای تشخیص این بیماری در دوران جنینی وجود دارد. افرادی که احتمال به دنبا آوردن فرزندان مبتلا به این عارضه دارند باید آزمایش غربالگری انجام دهند. آزمایش های غربالگری شامل سونوگرافی N.T، آزمایش های سه گانه ،آزمایش های ترکیبی، آزمایش های DNA و سونوگرافی ژنتیک می شود. تریزومی 21 این مدل رایج ترین است که در آن هر سلول به جای داشتن 2نسخه از کروموزوم 21،سه نسخه دریافت میکند. سندروم داون ترنس لوکیشن .در این مدل کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 قبلی می چسبد.ودر نتیجه تعداد کروموزوم ها 46 تا باقی می ماند. سندروم داون موزاییک. این نوع نادرترین مدل بیماری است که فقط بعضی ازسلول ها کروموزوم اضافی دارد.

اختلال بینایی

در این اختلال به دلیل شکل نا منظم چشم ارتباط بین مغز و چشم به درستی برقرار نمی شود وبینایی را تحت تاثیر قرار می دهد.

شایع ترین بیماری های چشم شامل:

اولین مورد آب مروارید است. این بیماری اگر به طور مادرزادی باشد خطرناک است. با وجود پیشرفت علم و تکنولوژی هنوز علت این عارضه مشخص نشده است. مورد بعد گلوکوم مادرزادی است، این بیماری قبل از تولد نوزاد ایجاد می شود و اغلب باعث افزایش فشار داخل چشم ودر نهایت موجب آسیب به عصب چشمی می شود. علائم این بیماری یزرگ شدن چشم ،کدر شدن قرنیه چشم وحساس شدن چشم به نور می باشد. انحراف چشم یا لوچی، این عارضه در4 درصد افراد به وجود می آید هرگونه انحراف از هم راستایی چشم ها و عدم تعادل موقعیت دو چشم انحراف چشم گفته می شود.افراد مبتلا نمی توانند به یک نقطه متمرکز شوند و به جهات مختلف نگاه می کنند.انحراف چشم با قوی کردن چشم،مصرف دارو وجراحی درمان می شود.

اختلال دیگری وجود دارد که باعث حرکت مداوم چشم می شود نیستاگموس نام دارد. کوررنگی افراد مبتلا به این اختلال نمی توانند تفاوت رنگ ها را تشخیص بدهند .این بیماری به علت نداشتن یا درست کار نکردن سلول های رنگی چشم افراد است. شب کوری .دید این افراد در تاریکی مشکل است.این اختلال در بعضی افراد هنگام تولد به وجود می اید و در بعضی دیگر بعد از زندگی به وجود می آید.کمبود ویتامین A، قوز قرنیه، نزدیک بینی، آب مروارید ممکن است باعث ایجاد شب کوری شود. بیماری مادرزادی شبکیه چشم.شایع ترین بیماری مادرزادی چشم که به آن رتینیت پیگمانتوزا یا پی آرپی می گویند.در این بیماری سلول های نوری تخریب می شوند وموجب آتروفی لایه های مختلف پرده شبکیه خواهند شد.

فلج مغزی

همانطور که می دانید فلج شدن به معنای ناتوانی برای انجام کاری است، این بیماری می تواند به علت رشد ناقص و غیر طبیعی مغز در دوران جنینی رخ دهد یا  به علت نرسیدن اکسیژن به مغز به علت زایمان سخت و طولانی رخ  دهد و یا ضربه های ناگهانی که در سال های ابتدایی به سر کودک وارد می شود. عدم هماهنگی عضلات برای انجام حرکات ارادی بطور مناسب ،ضعف شدید اندام ها،اختلال در انجام حرکات ظریف،راه رفتن بطور غیر طبیعی ودر موارد شدید عدم توانایی حرکتی ،خشکی و انقلاض غیر عادی عضلات ،اختلال در بلع غذا واختلال در تکلم از علائم فلج مغزی است.

اختلالات ژنتیکی

افرادی که به صورت ژنتیکی در حالت نرمال و عادی نیستند معمولا حالات مختلفی از اختلالات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. افراد مبتلا به این بیماری دارای این علائم می باشند: تاخیرهای رشد، مانند طول کشیدن برای نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن در مقایسه با سایر کودکان، لکنت زبان، اختلالات فکری و یادگیری، مانند مشکل در یادگیری مهارت های تازه، اضطراب اجتماعی یا کلی، اتیسم، تکانشگری، مشکلات توجه، مشکلات اجتماعی ،مانند برقراری ارتباط چشمی با دیگران ،دوست نداشتن لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن، بیش فعالی، تشنج، افسردگی، مشکلات خواب، بعضی ار افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای ناهنجاری جسمی مانند صورت کشیده،گوش و پیشانی بیرون زده،مفاصل شل یا انعطاف پذیروپاهای صاف باشتد.

چند نکته بسیار مهم

اگر مادر هستید و یا قصد بارداری دارید احتمالا این سوال برای شما تا به این جای این مقاله پیش آمده است که پس با این اوصاف چگونه بارداری بی خطر و با آرامش خیال داشته باشیم و مدام نگران این نباشیم که ممکن است فرزندمان دچار یکی از این بیماری ها شود در این رابطه یکی از خبرهایی که نه می توان گفت خوب و نه می توان گفت بد این است که اختلالات و به طور کلی ناهنجاری های مادرزادی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و بسیاری از آن ها در ماه های آخر بارداری توسط سونوگرافی و ام آر آی تشخیص داده می شود.

 به همین خاطر توصیه می شود مادران باردار در هفته های 28 و32 حاملگی برای تشخیص ناهنجاری احتمالی، سونوگرافی داشته باشند و در خانواده های مستعد (ژنتیک) در 3 ماه اول بارداری، از مایع آمنیوتیک (کیسه آب) نمونه برداری و آزمایش انجام شود. مادر برای پیشگیری باید رژیم غذایی سالم با ویتامین ها و مواد معدنی کافی مصرف کند به ویژه قرص فولیک اسید در سال های پیش از بارداری و از مصرف الکل وسیگار جلوگیری کند. دیابت مادر قبل و حین بارداری باید چک شود و مادردر معرض مواد شیمیایی محیطی، مانند سموم دفع آفات یا سرب قرار نگیرد.